目的 对双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁的猪进行鉴定,探讨其作为动物模型在整形外科的应用.方法 以1头二花脸公猪和1头沙子岭母猪为祖代个体,构建F2近交群体.对患病和表型正常个体的外耳形态进行检查.选取1头正常个体和1头它的全同胞双侧外耳缺失的患病个体,行颞部CT扫描,并对HOXA1基因突变进行检测.结果 二花脸×沙子岭F2近交群体中,75头F2个体中有57头表型正常个体和18头患病个体.患病个体为双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁,颞部CT显示为双侧外耳道闭锁、中耳结构发育不良;基因检测结果为HOXA1纯合突变.结论 HOXA1基因纯合突变的猪动物模型,符合人类双侧小耳畸形特征,为其进一步在小耳畸形病理机制中的应用提供了理论基础.
作者：潘博；乔瑞敏；杨美蓉；王长琛；张晔；李川；蒋海越
来源：中华整形外科杂志 2018 年 34卷 3期
