Crouzon综合征合并斜头及舟状头畸形一例-临床诊疗知识库

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作者：

赖晨智；靳小雷；祁佐良；宗宪磊；宋国栋

来源：

中华整形外科杂志 2019 年 35卷 2期

标签：

Crouzon综合征颅缝早闭成纤维细胞生长因子受体2 心理干预 Crouzon Syndrome Craniosynostosis Fibroblast growth factor receptor 2 Psychological intervention

2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿,年龄3岁5个月,应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形,对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况.手术效果满意.该疾病为5代遗传,基因组测序结果表明,患儿成纤维细胞生长因子受体2基因外显子发生突变,过度激活下游信号引起颅缝早闭.

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