Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗、化疗方案无效,为临床治疗带来极大的难度,是目前多组学及靶向治疗的研究热点.该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展.
作者：任捷艺；顾熠辉；李青峰；王智超
来源：中华整形外科杂志 2020 年 36卷 1期
