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色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病,可仅表现为皮肤病变,也可合并多器官系统的损害。由于临床少见,医生对其了解甚少,随着基因检测和医学技术的发展,近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展,从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述,为该类疾病的诊断及治疗提供参考。

作者:岑卿卿;蔡韧;马刚;林晓曦

来源:中华整形外科杂志 2021 年 37卷 7期

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作者:
岑卿卿;蔡韧;马刚;林晓曦
来源:
中华整形外科杂志 2021 年 37卷 7期
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色素血管性斑痣性错构瘤病 基因 病因学 治疗 Phakomatosis pigmentovascularis Genes Etiology Therapeutics
色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病,可仅表现为皮肤病变,也可合并多器官系统的损害。由于临床少见,医生对其了解甚少,随着基因检测和医学技术的发展,近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展,从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述,为该类疾病的诊断及治疗提供参考。