目的：分析43例中国人非综合征性听力减退(NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法：采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的43例NSHI患者(分别来自43个独立家系)血样，经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区1-234 bp片段，用单链构象多态性(SSCP)分析法进行突变筛选。结果：43例NSHI患者中该片段PCR产物呈异常带型者有10例，且至少有3种不同的异常式样。结论：中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。
作者：郑文波；罗建红；郦云；瞿国伟
来源：浙江大学学报（医学版） 2000 年 29卷 2期
