目的:寻找一种敏感、特异而又快捷的方法检测外套细胞淋巴瘤中bcl-1/IgH基因重排,并分析bcl-1/IgH基因重排产物的序列,以了解bcl-1/IgH基因重排发生的确切机理.方法:对28例经临床确诊的外套细胞淋巴瘤的新鲜冰冻组织,通过半巢式PCR检测bcl-1/IgH基因重排,并对bcl-1/IgH基因重排产物进行克隆和序列分析.结果:通过半巢式PCR测到有bcl-1/IgH基因重排者计17/28例.而采用一步法PCR仅9例有此基因重排,两者相比,差异显著(χ2=4.59,P<0.05).对bcl-1/IgH基因重排产物进行序列分析后发现,bcl-1/IgH基因重排产物为74～162 bp大小,融合基因连接区为6～24 bp大小.在断裂点集中的65 bp范围内,找到10个不同的断裂点,其中5个未见文献报道.对JH基因序列的分析,发现bcl-1/IgH基因重排时,JH1,JH3,JH4,JH5和JH6都可能参与重排,其中,以JH4多见,而JH2则没有涉及.结论:该半巢式PCR方法是检测外套细胞淋巴瘤中bcl-1/IgH基因重排的一种敏感而特异的方法,对外套淋巴细胞淋巴瘤的明确诊断和治疗都有一定的指导意义,而对bcl-1/IgH基因重排的序列分析,则将为外套细胞淋巴瘤的的发病机理研究提供理论依据.
作者：孙文佶；林茂芳；蔡真；Udo Kellner；Reza Parwaresch
来源：浙江大学学报(医学版) 2002 年 31卷 4期
