成人 Silver－Russell 综合征1例并文献复习-临床诊疗知识库

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作者：

卢佩颖；谷卫；庞晓虹；单鹏飞

来源：

浙江大学学报（医学版） 2015 年 3期

标签：

综合征染色体畸变染色体缺失染色体,人,7对外科,整形病例报告 Syndrome Chromosome aberrations Chromosome deletion Chromosomes,human,pair 7 Surgery,plastic Case reports

Silver－Russell综合征是罕见遗传性疾病，临床表现异质性大，故诊断困难。1例成人女性Silver－Russell 综合征患者，以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现，染色体检测提示（46，XX）。患者10岁时曾行右下肢延长手术。入院时肢体不对称伴右侧肥胖影响肢体功能，入院后行右侧臀部和大腿整形术，术后运动功能好转。

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