急性髓细胞白血病（ AML ）的发生、发展不仅与基因突变相关，亦与异常的表观遗传调控有着密切的联系，其中DNA甲基化是基因组表观遗传修饰的重要机制之一。异常的DNA甲基化可能会引起癌基因的活化以及抑癌基因的失活，导致白血病的发生。与AML相关的DNA甲基化酶突变具有一定的特点，同时AML重现性基因改变与甲基化异常也具有一定的相关性。某些融合基因能够改变DNA甲基化状态，参与白血病的发病。此外，AML患者对化疗耐药也与基因甲基化状态的改变有关。由于表观遗传学修饰具有可逆性，针对其异常的靶向治疗已成为目前研究的热点。
作者：历雪莹；朱丽霞；叶琇锦
来源：浙江大学学报（医学版） 2016 年 45卷 4期
