目的 探讨产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月产前诊断孕妇的临床资料.结果 40332例孕妇进行早孕期B超筛查及中孕期血清学筛查,其中2200例做产前诊断.在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,确诊发育缺陷数314例(0.78％),缺陷种类按发病频率依次为多发畸形(16.86/万)、中枢神经系统畸形(15.87/万)、颜面部畸形(10.91/万).会诊病例中311例及时终止妊娠;其余3例患者采纳会诊意见继续妊娠,产后随访中2例轻度侧脑室扩张患儿积水自然消退、l例单侧肾缺如患儿,预后良好.结论 产前诊断作为出生缺陷的Ⅱ级预防,有效避免严重畸形儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义.
作者：薛建英；沈国松；丁忠英
来源：浙江临床医学 2016 年 18卷 9期
