目的 探讨错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌(dMMR-EC)的病理特征及其临床意义.方法 选取2014年6月至2017年6月宁波市临床病理诊断中心诊断的子宫内膜癌(EC)患者294例,收集其临床病理资料,复阅病理切片并分析肿瘤组织学类型、肌层浸润、淋巴结转移及国际妇产科协会(FIGO)分级分期等临床病理特征.采用免疫组化法检测肿瘤组织中人体碱基错配修复(MMR)蛋白(包括MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)的表达,采用二代测序方法检测部分病例肿瘤组织MMR基因突变频谱,分析MMR蛋白阴性率与临床病理特征的相关性.结果 294例EC患者中有62例(21.1％,62/294)为dMMR-EC,其中40例(13.6％,40/294)MLH1和(或)PMS2阴性,22例(7.5％,22/294)MSH2和(或)MSH6阴性.MMR蛋白阴性率与患者年龄、组织学类型、肌层浸润深度、淋巴结转移情况和FIGO分级分期均无明显相关性(均P>0.05).非II型高级别ECMMR蛋白阴性率为35.5％,明显高于II型高级别EC的11.6％,差异有统计学意义(P<0.05).随机选取21例dMMR-EC患者进行二代测序检测MMR基因突变频谱,16例出现MMR基因突变.62例dMMR-EC患者均进行随访,随访时间25～62个月,有效随访52例,其中无病生存49例,远处转移2例,病死1例,失访10例.结论 推荐所有初次确诊EC的患者进行免疫组化初筛Lynch综合征相关子宫内膜癌,其

作者：邓茜；雷琼；李璐；高尤亮；俞文英；严俊龙；郭亚男；郑时玉；李海莉；蒙伶俐；卢立霞；李征；夏朝霞

来源：浙江医学 2021 年 43卷 16期