目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL) TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4 四种融合基因的表达及其临床诊治意义.方法 用实时荧光定量PCR( RQ- PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312例ALL患儿中的表达情况,并总结融合基因阳性患儿的临床和生物学特点、治疗反应及预后情况.结果 (1)融合基因阳性共120例,TEL/AML1阳性组72例(23.1％),BCR/ABL阳性组22例(7.1％),p190 16例(5.1％)、p2106例(1.9％),E2A/PBX1阳性组18例(5.8％),MLL/AF4阳性组8例(2.6％).(2)TEL/AML1阳性组诊断时WBC平均值为(18.02±6.45)×109/L,诱导化疗结束完全缓解率(CR)100％,随访期间无复发;BCR/ ABL阳性组发病时年龄(9.40±3.55)岁,诱导化疗结束CR81.8％,强化治疗末仍有6例融合基因未转阴,随访中有8例(36.3％)复发,8例死亡;E2A/PBX1阳性组全部按高危标准给予化疗,诱导化疗结束CR 88.9％,强化治疗期末仍有3例基因微量表达,随访中2例复发;MLL/AF4阳性组发病时WBC(38.41±9.30)×109/L,强化治疗期末仍有2例基因呈阳性,随访中均复发死亡.结论 融合基因可作为ALL危险度分层、监测微小残留病,判断预后的重要指标之一.

作者：王颖超；殷楚云；李涛；冯磊；王春美；盛光耀

来源：肿瘤防治研究 2012 年 39卷 6期