目的 分析伴有TEL/AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童群体生物学特征.方法 回顾性分析2008年1月-2015年4月就诊的172例年龄≤18岁初诊伴有TEL/AML1阳性ALL患儿(根据MICM标准诊断分型)临床特点.结果 TEL/AML1阳性患儿占同期新诊断(n=940) ALL患儿的18.3％.发病中位年龄为4(1～13)岁.完成染色体检查的160例患儿中均未发现有t(12;21) (p13;q22)异位.行多参数流式细胞仪检查163例,结果提示免疫表型均为B细胞表型.在诊断时没有患者发生中枢神经系统白血病.在中位随访时间为65(1～123)个月时,27例复发(复发组),145例(84.3％)获得持续完全缓解(非复发组).分析复发组和非复发组的生物学特征,结果发现两组发病时在激素预治疗的敏感性、危险度分组以及染色体异常诸方面有统计学显著差异.结论 TEL/AMLI阳性患儿发病年龄小;免疫分型为B细胞型、激素预治疗敏感、核型分析未发现t(12;21) (p13;q22)异位;发病时多无中枢神经系统白血病的发生;复发组患者激素预治疗不敏感者多、危险度分组为高危组的患者比例高,非随机次要染色体异常的患者多见.
作者：王书春；陈晓娟；宋振；段丽祥；郭晔；刘天峰；阮敏；杨文钰；张丽；邹尧；陈玉梅；竺晓凡
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2020 年 25卷 2期
