肾细胞癌的分子遗传学改变研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

王杰

来源：

肿瘤防治研究 2018 年 45卷 4期

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肾细胞癌透明细胞性肾细胞癌乳头状肾细胞癌嫌色性肾细胞癌基因突变拷贝数变异 Renal cell carcinoma Clear cell renal cell carcinoma Papillary renal cell carcinoma Chromophobe renal cell carcinoma Gene mutation Copy number variation

肾细胞癌(RCC)是肾癌最重要的一种病理分型,其中又以透明细胞性肾细胞癌(ccRCC)最常见,其次是乳头状肾细胞癌(PRCC)和嫌色性肾细胞癌(ChRCC).随着二代测序技术的普遍运用,关于ccRCC中VHL、PBRM1等常见突变基因以及3p缺失等拷贝数变异(CNV)的研究越来越多;另外,PRCC和ChRCC中的基因突变和CNV研究也不断出现.本文将对ccRCC、PRCC和ChRCC等几种常见RCC的基因突变、CNV和基因融合等分子遗传学改变研究进展作一综述.

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