目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)患者的临床病理特征及c-kit、血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变频率和突变类型.方法 收集2012年1月至2014年12月手术切除并经术后病理证实的GIST患者340例临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序法检测组织标本中c-kit(外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态.结果 340例GIST患者中,男性138例,女性192例;年龄37 ～ 81岁,中位年龄58岁.胃间质瘤178例(52.4％),十二指肠间质瘤21例(6.2％),小肠间质瘤82例(24.1％),结肠间质瘤10例(2.9％),直肠间质瘤15例(4.4％),胃肠道外(来自腹膜、系膜、腹膜后或附件)间质瘤30例(8.8％),肝脏(基因检测组织来自肝脏穿刺或手术切除标本)4例(1.2％);340例GIST患者全部进行基因分型,总突变率89.4％(304/340),其中,c-kit突变276例(81.2％),PDGFRA突变28例(8.2％),野生型36例(10.6％);125例患者的基因序列碱基突变检测中外显子11缺失突变49例,插入突变4例,错义突变12例;外显子9插入突变8例;外显子13错义突变1例;外显子17错义突变l例;外显子12同义突变24例;外显子18同义突变20例.结论 c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型;基因突变类型与靶向药物的选择有一定的关系.
作者：孙林德；张晶；刘林；杨五耀；徐文通
来源：肿瘤研究与临床 2015 年 27卷 11期
