目的 探讨无典型淋巴增殖表现的B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B-CLPD)的临床及实验室特征.方法 收集新疆维吾尔自治区人民医院血液科2007年1月至2016年3月收治的11例以血细胞减少为主要表现的B-CLPD患者临床资料,回顾性分析患者细胞形态学、骨髓病理、细胞遗传学及分子学特征.结果 11例患者中位年龄68岁,所有患者外周血涂片淋巴细胞比例均不同程度升高(0.36～0.68),但淋巴细胞绝对计数正常或减低(0.59×109～1.99×109).骨髓涂片示4例可见淋巴样浆细胞或少量浆细胞,2例淋巴细胞伴不规则毛刺状小突起,其他5例无特征性形态改变.免疫表型示11例患者均表达CD19、CD20、CD22、SmIg,不表达CD5、CD10,慢性淋巴细胞白血病(CLL)积分0～2分;2例高表达CD103、CD11C、CD25、FMC7,其余患者表达无特殊.常规染色体检查未发现异常核型,荧光原位杂交(FISH)检测IgH/CCND1、bcl-2/IgH均阴性.8例IgH基因重排阳性,5例MYD88L256P阳性,2例BRAF V600E阳性.综合分析确诊华氏巨球蛋白血症5例,B-CLPD 3例,毛细胞白血病2例,结内边缘区淋巴瘤1例.结论 对于血细胞减少待查患者即使外周血淋巴细胞无增多,也应通过全面完善骨髓涂片、淋巴细胞免疫表型分析、IgH基因重排及特异性遗传分子学相关检查除外B-CLPD,减少误诊.
作者：李燕；王一淳；黄琴；王增胜；郎涛；聂玉玲；木合拜尔古再丽；阿孜古丽；毛敏；王晓敏；Wang Xiaomin
来源：肿瘤研究与临床 2018 年 30卷 1期
