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目的:探讨胶质肉瘤出现颅外转移的临床表现、治疗方案及预后。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院1例胶质肉瘤发生颅外转移患者的临床资料，完善原发灶及转移灶的基因检测，并结合文献进行复习。结果:该患者术后病理诊断为胶质肉瘤，且未发生O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化及异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变，替莫唑胺同步放疗治疗效果有限，发生颅外转移后，进展迅速，因突发脑出血死亡。结论:胶质肉瘤发生颅外转移后，无明确有效的治疗方案，预后极差，通过基因突变检测，探索有效的个体化治疗方案，有望改善胶质肉瘤患者的预后。
作者：张茂柏；李锐；梁廷宇；霍恺；李志兵；乔志刚
来源：肿瘤研究与临床 2021 年 33卷 4期
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