目的 回顾性研究人脑胶质瘤患者46例中异柠檬酸脱氢酶-1(IDHl) R132H变异与其化疗疗效的关系.方法 采用建立的MGB双荧光探针实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测患者IDH1基因R132H突变,同时根据临床随访获得患者化疗预后情况,比较IDH1基因132位点突变与野生型患者化疗预后及生存分析.结果 单因素分析IDH1基因突变的继发性胶质母细胞瘤(sGBM)患者化疗后有更长的无进展生存期(PFS)和总体生存期(OS) (P＜0.001),患者年龄小于50岁,行为状态评分(KPS)大于80均有较长的PFS和OS;多因素分析(COX回归分析)中,IDH1基因突变与PFS和OS呈显著正相关(P＜0.001);TMZ化疗显示IDH1基因突变中有效组患者为47.2％,IDH1基因野生型中有效组患者为10.0％,两组间差异具有统计学意义(P ＜0.001).生存分析显示替莫唑胺(TMZ)化疗患者IDH1基因突变有更长的PFS.结论 本实验结果分析显示IDH1基因R132H突变是sGBM患者TMZ化疗疗效的敏感指标之一,为后续sGBM治疗提供新的参考选择.
作者：韩松；陆宇；董韬；于春泳；李晓明；潘冬生；冯思哲
来源：中华神经外科疾病研究杂志 2017 年 16卷 3期
