目的 采用高分辨率溶解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(IDHl)基因突变,探讨其应用于临床检测的可行性.方法 首先采用高分辨率溶解曲线分析法检测9例胶质瘤患者中IDH1基因·的突变情况,并以直接测序法对结果进行验证.结果 通过高分辨率熔解曲线分析法,确认9例胶质瘤患者中有6例发生了IDH1突变,其中5例为R132H(CGT＞ CAT),l例为R132C(CGT＞ TGT),其余检测均为野生型.经直接测序对以上9例标本进行验证,证实所有患者的突变情况与高分辨率熔解曲线分析法的结果一致.结论 应用高分辨率熔解曲线分析法检测临床样本IDH1突变与直接测序法比较具有操作简便、快速、结果准确的优点,适合在临床开展.
作者：张海燕；王捷；陈晓东；张伟；冼江
来源：中国基层医药 2013 年 20卷 22期
