目的：评价湖南地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变状态及其与临床特征之间的关系。方法收集2012年1月至2013年6月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院手术切除的非小细胞肺癌石蜡包埋组织238例，采用PCR扩增结合直接基因测序的方法，对组织DNA中EGFR基因第18～21外显子突变进行检测。结果在238例非小细胞肺癌中，EGFR突变的检出率为35.3％（84/238）。其中，第18、19、20、21号外显子突变占总突变的比例分别为2.4％（2/84）、67.9％（57/84）、3.6％（3/84）、26.2％（22/84）。19号外显子的突变均为第746～753密码子的碱基缺失，以Del E746-A750为主；21号外显子突变类型以L858R为主。女性EGFR基因的突变率显著高于男性，不吸烟者显著高于吸烟者（P<0.05）。而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期和淋巴结转移均无相关性（P>0.05）。结论湖南地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21外显子为主，且19外显子的突变率高于21外显子，多见于女性、腺癌、不吸烟患者。
作者：赵瑾；田俏梅；黄玉梅；熊银鹰；龚倩；吴白平
来源：肿瘤药学 2014 年 3期
