[目的]研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用.[方法]对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提.针对ABO基因启动子、所有外显子、部分内含子序列设计、合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件.获得的PCR产物直接进行序列测定.用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定.[结果]得到ABO基因中A101、B、O01、O02、A102常见等位基因的ABO基因编码区全长核苷酸序列.疑难标本中:正定型为O型、反定型为B型的ABO基因定为O02/O21型;表型为0型的基因定为A102/O01型.[结论]建立起中国人群的ABO基因编码区全长标准序列信息库,并可运用于ABO疑难血型基因的研究中.
作者：喻琼；李云；苏宇清；梁延连；邓志辉；章昊
来源：中山大学学报（医学科学版） 2009 年 30卷 6期
