[目的]研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性.[方法]收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组.应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher's精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性.[结果]共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT-GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变.SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05).同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点.[结论]中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP1

作者：任涵；黄二文；郑晶晶；成建定；孙宏钰

来源：中山大学学报（医学科学版） 2020 年 41卷 3期