目的:在产前筛查无创高风险病例中,对其进行羊水穿刺,观察其对于染色体异常的诊断价值.方法:试验者为我院收治的产前筛查无创高风险病例,共计40例,涉及的时间段为2021年06月-2022年11月,都进行遗传学咨询,获得患者和其家属同意后,开展羊水穿刺?羊水CNV-seq+细胞核型分析遗传学检测.对各类型染色体异常做好记录,主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常,同时对其诊断的灵敏性、准确性、特异性进行计算.结果:本次实验中,经随访确认,共计33例为染色体异常,7例为无染色
作者：尹聘芸
来源：自我保健 2023 年 24期
