Currarino综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.其较低的发病率及多变的表现型已成为临床诊断的一大难点.科学研究者们发现运动神经元与胰腺同源基因(motor neuron and pancreas homeobox 1,MNX1)与Currarino综合征的发病存在密切关系.文章回顾了1996—2017年间关于Currarino综合征患者MNX1基因突变位点的报道,并综述了近年来Currarino综合征基因表型关系及新基因的探索.现阶段Currarino综合征的研究仍处于起始阶段且MNX1尚不能完全解释该病的发病机制.
作者：高擎；李龙
来源：职业与健康 2018 年 34卷 17期
