目的 探讨造血干细胞移植治疗重型 β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果.方法 回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索"难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia"、"造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation"为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果.结果 8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3％,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血.2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥.患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗.移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细
作者：吴小燕；张相梅；潘洪鑫；黄佩；谭梅；杜作晨；何志旭；陈艳
来源：遵义医科大学学报 2023 年 46卷 1期
