目的探讨中国早发性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系.方法采集33例早发性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 33例早发性PD患者中发现2例有第7外显子缺失,1例有第5、7外显子联合缺失,发生缺失突变患者起病年龄分别为46、48、50岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6外显子未发现缺失突变.结论中国早发性PD患者中存在parkin基因第5、7外显子缺失突变改变.
作者：柳四新；唐北沙；严新翔；沈璐；江泓；杨期明；欧阳珊
来源：卒中与神经疾病 2002 年 9卷 1期
