目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性.方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率.结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,11 C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron e-mission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病.结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗.
作者：叶鸿翔；王宏；高红铃；闵喆；薛峥；毛志娟
来源：卒中与神经疾病 2022 年 29卷 2期
