目的 探讨1例ATP7B基因特殊的复合杂合突变导致Wilson病的临床及影像学特征.方法 分析1例疑似Wilson病患者的临床表现及影像学特点,对其进行基因测序.结果 患者14岁开始即出现精神异常,17岁开始出现不自主震颤、写字过小等神经系统症状,血清铜蓝蛋白水平降低,瞳孔笔照射下可见双眼角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环),肝脏彩超提示肝脏弥漫性损害;具备Wilson病的典型影像学表现,即双侧丘脑、中脑、脑桥对称性长T1长T2信号,轻度脑萎缩改变;基因检测提示ATP7B基因特殊的复合杂合突变,即c.1470C>A(p.C490*),4号内含子区域剪接突变c.1708-1G>C(splice-3),启动子区域c.-157-u53A>T,c.1168A>G(p.I390V);家系验证发现先证者父亲及弟弟存在杂合突变c.1708-1G>C(splice-3),c.-157-u53A>T(promoter),c.1168A>G(p.I390V).根据美国遗传学与基因组学学会(American col-lege of medical genetics and genomics,ACMG)指南,前3个变异位点均评级为致病性突变,证据分别为PVS1+PM2_支持+PP4;PVS1+PM2_支持+PM3_非常强+PP4;PS3+PM2_支持+PM3_强+PP4.变异位点c.1168A>G评级为临床意义未明(PM2_支持+PP4).结论 该复合杂合突变患者具备Wilson病典型的临床及影像学特征.

作者：史兆博；孙永；耿海威；马丽丽

来源：卒中与神经疾病 2022 年 29卷 4期