线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…肥胖症在我国呈逐步增多的趋势,目前约占5%~8%。肥胖不仅影响儿童的健康,还容易引起成人肥胖症、高血压、糖尿病、冠心病、胆石症、痛风等疾病,对本病的防治应引起社会及家庭的重视。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
肠绦虫病(intestinal cestodiasis,intestinaltaeniasis)是由肠道内寄生的绦虫(cestode,taeniae)成虫所引起的寄生虫病。其中以猪带绦虫(Taenia.solium)和牛带绦虫(Taeniasaginata)最为常见。
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参与专家:李智伟
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白脂酶…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
乙型病毒性肝炎是由乙肝病毒(HBV)引起的、以肝脏炎性病变为主,并可引起多器官损害的一种疾病。乙肝广泛流行于世界各国,主要侵犯儿童及青壮年,少数患者可转化为肝硬化或肝癌。本病一年四季均可发病,但多属…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
地图舌是一种浅表性非感染性的舌部炎症,表现为类似地图标示的蜿蜒国界,其病损的形态和位置多变。有研究报道该病患病率达0.1%~14.1%。常见于儿童,6个月~3岁较多。也可发生于中青年,成人常伴沟纹舌…
参与专家:江潞、陈谦明