糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
…但大多数患者病因不详。诊断为突发性聋的病例,一旦查明病因,就不再诊断为该病,此时突发性聋只是疾病的一个表现。
鉴于长久以来对突发性聋的概念、病因及治疗等诸多方面存在争议,2007年中华医学会耳鼻咽喉…
参与专家:负责人
贝尔面瘫是急性发生的、特发性的、无明确病因的周围性面神经麻痹,是一种自限性、非进行性、可自发性缓解、不危及生命的疾病,可伴随有耳后疼痛、听觉过敏、流泪等症状。贝尔面瘫首次于1924年被Charles...
参与专家:韩维举
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征...
参与专家:编写组、负责人
急性肾衰竭(acute renal failure,ARF)是指短时间(几小时至几天)内发生的肾功能异常,伴有肾小球滤过率下降或肾小管损伤,导致的以水、电解质和酸碱平衡紊乱及氮质代谢产物蓄积为主要特征的临床综合...
参与专家:李毅、黄跃生
尿毒症肺是慢性肾衰竭发展到晚期时常见的并发症。它是指尿毒症时由于毒素蓄积、水钠潴留、低蛋白血症、心功能不全等综合因素,导致肺部非感染性、以肺水肿为主要病理特征的症候群。尿毒症肺出自胸部X线...
参与专家:段晓峰、黄雯
年龄相关性黄斑变性,患者多为50岁以上,双眼先后或同时发病,并且呈进行性视力损害,严重影响老年人的生活质量。主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降,未被完全消化的盘膜残...
参与专家:周希瑗、王勤美
视网膜静脉阻塞是比较常见的眼底血管病。其特征是视网膜血液淤滞、视网膜出血和水肿,可分为视网膜中央静脉阻塞及视网膜分支静脉阻塞。随着电镜、激光和眼底照相等技术的发展,对本病的病因,分类、并发...
参与专家:刘芳、王勤美
脉络膜新生血管是指来自脉络膜毛细血管的增殖血管,通过Bruch膜的裂口而扩展,在Bruch膜与视网膜色素上皮之间、或神经视网膜与视网膜色素上皮之间、或位于视网膜色素上皮与脉络膜之间增殖形成,许多累及...
参与专家:周希瑗、王勤美