戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
尿酸是嘌呤代谢的产物,是一种弱的有机酸。pH值7.40时,血浆中尿酸盐的饱和度是7mg/dl(416.36μmol/L)。尿酸盐在血中浓度呈过饱和状态时即可沉积于肾脏而引起高尿酸血症肾损害,称为…
参与专家:刘莉、黄雯
适宜的体液酸碱度是机体组织、细胞进行正常生命活动的重要保证。在物质代谢过程中,机体不断摄入及产生酸性和碱性物质,但能依赖体内的缓冲系统和肺及肾的调节,使机体的酸碱度维持在正常范围之内。以动脉血pH…
参与专家:疾病编写组、宁光
碘为人体必需微量元素,体内含量约为2.5mg,主要存在于甲状腺内,是甲状腺素和三碘甲腺原氨酸合成的底物。全球约38%的人口生活在碘缺乏地区,碘缺乏可导致碘缺乏病(iodine deficiency disorders,IDD)...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
精神活性物质所致精神障碍是指来自体外的且可显著影响精神活动的各种物质所伴发的精神障碍。精神活性物质分为以下几类:① 中枢神经系统抑制剂:如巴比妥类、苯二氮卓(造字:艹卓,上下结构)类、酒精...
参与专家:赵宁、朱继红
血管性痴呆最早由Hachinski和Bowler提出,指由脑血管病危险因素、明显或不明显的脑血管病引起的痴呆一大类认知损害综合征,即由血管因素引起的痴呆。近年来随着人口的老龄化,血管性痴呆发病率迅速…
参与专家:张玉梅
…为特征的临床综合征。其可以是获得性,也可以是先天性。由基因缺陷引起复极异常的遗传性心脏病为先天性LQTS。由心脏疾病(心肌缺血、心动过缓、心力衰竭等)、药物、代谢异常等因素引起的以可逆性Q-T间期延长…
参与专家:梅建强、秦俭
孕妇早孕反应严重,恶心、呕吐频繁,不能进食并出现脱水、电解质紊乱、代谢性中毒,甚至肝肾功能损害者称为妊娠剧吐。
参与专家:疾病编写组、刘兴会
肾实质性高血压是由各种肾实质疾病引起的高血压,占全部高血压的5%~10%,其发病率仅次于原发性高血压,居继发性高血压首位。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧