糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平近似呈正态分布,正常与非正常之间的界限...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节等部位的嗜铬组织,以持续或间断释放大量儿茶酚胺为特点,会引起阵发性或持续性高血压和多脏器功能及代谢紊乱。约10%为恶性肿瘤,以20~50岁患者多见,男女发病率…
参与专家:刘新民、张小东
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新...
参与专家:张静、施均
是由于大剂量化/放疗等原因引起肝小叶中央静脉和小叶下静脉、血窦内皮细胞损伤,导致肝内小静脉和血窦的非血栓性狭窄闭塞,同时伴有小叶中心肝细胞的不同程度的坏死。在临床上表现为肝肿大,腹水,体重...
参与专家:陈欣、王建祥
蝶骨嵴脑膜瘤是起源于蝶骨大、小翼上的脑膜瘤。经统计,蝶骨嵴脑膜瘤占全部脑膜瘤的12%~23%,居颅内脑膜瘤的第3位。
参与专家:王汉东
高血压脑出血又称脑溢血,是出血性脑卒中的最主要原因,也是自发性脑实质内出血和脑室内出血的最常见原因。在中国,脑卒中已经成为人口总死亡率第一位的原因,其中出血性脑卒中的发病率占全部脑卒中患者...
参与专家:李刚
甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)是甲状腺合成与分泌甲状腺激素过多,使机体代谢率及耗氧量增加,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。可分为原发性、继发性...
参与专家:原春辉、负责人