α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
颈动脉海绵窦瘘是由于血管病或外伤引起的颈动脉与海绵窦间的异常交通,是比较常见的眶内血管畸形。颈内动脉或硬脑膜动脉与海绵窦发生短路,进入海绵窦的动脉血有80%以上的患者通过眼上静脉引流,出现以红眼和眼球突出为主要临床表现的综合征。…
参与专家:魏锐利
是一种常见的局限性或泛发性皮肤色素脱失症,因皮肤和毛囊组织中黑素细胞内酪氨酸酶系统的功能障碍所致。人群中发病率在1%~2%,男女发病无显著差异,任何年龄皆可发生,但随地区、人种、肤色而异,肤色越深…
参与专家:霍然
神经纤维瘤病系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的神经皮肤性疾病。神经纤维瘤病1型占神经纤维瘤病的90%以上。外周多发神经纤维…
参与专家:王占祥
横纹肌肉瘤是儿童常见的恶性软组织肉瘤。婴幼儿期好发于头、颈和女性生殖泌尿系统,青春期多见于男性生殖泌尿系、躯干和四肢。儿童横纹肌肉瘤多为胚胎型和腺泡型,其中具有间变和单形性细胞特征的胚胎型...
参与专家:董岿然
梅毒是由苍白螺旋体引起的一种慢性全身性传播疾病。主要通过性交传播,亦可通过胎盘传播而发生先天梅毒。近年来我国梅毒患病率明显上升,梅毒可促进获得性免疫缺陷综合征的感染和传播。联合感染的患者,...
参与专家:疾病编写组、张震宇
梅毒是由梅毒螺旋体(苍白密螺旋体)引起的慢性全身性性传播疾病。早期主要表现为皮肤黏膜损害,晚期侵犯心血管、神经系统等各重要脏器,产生各种严重症状及体征,造成劳力丧失或死亡。患梅毒孕妇能通过胎盘将…
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
骨瘤也称内生骨疣,是发生于骨松质的良性病变,发生部位多变。目前仍不清楚骨瘤是骨发育异常还是新生物,但多数保持静止。其主要意义在于与其他一些侵袭性的骨疾病的鉴别诊断。
参与专家:邓国英、蔡郑东
阴茎癌是一种比较少见的恶性肿瘤。由于国家、民族、宗教信仰以及卫生习惯的不同,阴茎癌的发病率有明显的差异。在欧洲其发病率为0.1~0.9/10万;在美国为0.7~0.9/10万;但是在亚洲、非洲和南美洲的部分...
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
髓母细胞瘤是中枢神经系统的一种高度恶性小细胞肿瘤。最早由Bailery和Cushing于1925年首次报道了本病。髓母细胞瘤是后颅凹常见的肿瘤之一,多发生于儿童,3~7岁为发病高峰,约占儿童颅内肿瘤的25%~30%。...
参与专家:马振宇