食管畸形是一类较为罕见的先天性消化道畸形,包括先天性食管闭锁及食管气管瘘、先天性食管狭窄以及食管囊肿(又称食管重复畸形)。食管畸形中最为常见的是食管闭锁,约占全部食管畸形的85%,常伴有食管气管瘘。…
参与专家:钱怡、胡国华
先天性食管闭锁和气管-食管瘘(congenitalesophageal atresia and tracheoesophageal fistula)简称先天性食管闭锁。先天性食管闭锁是新生儿期一种…
参与专家:疾病编写组、金先庆
先天性肠旋转不良是新生儿期常见的一种先天性消化道畸形,也是小儿十二指肠梗阻最常见的病因之一。系因胚胎期消化道在发育过程中,以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常,致使肠道位置变异及肠系膜附着不…
参与专家:疾病编写组、金先庆
咽狭窄及闭锁是指各种原因引起咽部前后壁之间的瘢痕粘连,使鼻咽、口咽、下咽之间的通道狭窄或闭锁。
参与专家:吴慕坤、李进让
先天性肥厚性幽门狭窄是指新生儿期由于幽门肥厚特别是环肌肥厚引起的幽门梗阻。男性居多,男女比例约为4~5 : 1。发病原因多种多样,包括环境因素及遗传因素。环境因素与母乳喂养、季节性变化有关,早产儿多…
参与专家:疾病编写组、金先庆
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
气管畸形是一组罕见的气管先天性发育不良导致的疾病,可能与胚胎期咽气管沟发育障碍有关,常常合并肺、心脏等部位的畸形,发病率低。包括:先天性气管闭锁、气管性支气管、气管狭窄、气管食管瘘、气管憩室等。
参与专家:马祖霞、胡国华
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肠闭锁是造成新生儿消化道梗阻的主要原因之一,也是新生儿期的主要急腹症之一。畸形可发生于消化道各部位,以空回肠最多见,十二指肠次之,结肠罕见。胚胎发育过程中,某种原因导致十二指肠发育障碍,可形成…
参与专家:疾病编写组、金先庆