…基因突变导致PFKM缺陷所致,是以肌肉组织损害为主的一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,较为罕见。临床特征为运动不耐受、肌肉痉挛、劳累型肌病、代偿性溶血性和肌球蛋白尿等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
致幻剂(hallucinogen)最初是指某些产生幻觉的物质,但现在这一词语似乎成了一个万能词汇,在媒体甚至某些科学文献中,还包括了许多其它药理分类的物质,比如大麻酯类、分离麻醉剂、3,4-亚甲基二氧基甲...
参与专家:聂鹰
…糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、罕见的X连锁遗传性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…痛、肌痉挛及肌红蛋白尿。该病在欧洲的发病率约为1/25000~1/20000。
参与专家:陈彬、张在强
脂肪代谢性肌病是指由于脂肪代谢障碍引起骨骼肌疾病,包括肌肉对脂肪酸摄取、合成;通过线粒体膜的转运;脂肪酸的氧化过程障碍引起的肌肉及其他组织疾病。习惯上用脂质沉积病来表述这一疾病,实际上本病不是独立的…
参与专家:陈彬、张在强
妊娠期高血压疾病是一组以高血压为主要症状,伴有或不伴有尿蛋白、水肿及其他临床表现的妊娠期特有疾病,包括妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压并发子痫前期及慢性高血压。妊娠期首次出现高血压...
参与专家:疾病编写组、边旭明
…神经、血管、肌肉、肌腱、骨不同程度的外露或坏死,可导致受伤部位永久的功能丧失或截肢甚至危及患者生命,增加了患者家庭及社会经济负担。
电烧伤不同于热及化学烧伤,损伤机理更为复杂,对局部组织损伤更为严重,…
参与专家:负责人
恶性小动脉性肾硬化症是恶性高血压引起的继发性肾损害。恶性高血压(malignant hypertension,MHT)常在血压控制不好的良性高血压病的基础上发生,少部分可发生于继发性高血压。恶性高血压可累及肾脏、心...
参与专家:李国刚、黄雯
多发性肌炎是一组由多种病因引起的弥漫性骨骼肌非化脓性炎症性肌病。本病常急性或亚急性起病。患者常出现对称性四肢近段和颈肌、咽肌无力,肌肉压痛等症状。实验室检查常有血清肌酶升高和病理提示骨骼肌纤维坏变及…
参与专家:陈彬、张在强
混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease, MCTD)是一种临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征…
参与专家:黄雯