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…hydroxyacyl-CoAdehydrogenase,LCHAD)等。如果这些酶蛋白的基因异常,即可引起
脂肪酸
氧化酶
缺陷
(fatty acid oxidase deficiency)
综合征
。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
1.肉碱转运缺陷症 肉碱转运障碍由肉碱转运体OCTN2基因如R245X突变引起。肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍因原发性肉碱缺乏...
病理
无。
病史要点
有无家族史。
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治疗原则
1.肉碱转运缺陷症 对外源性肉碱治疗有良好反应,血浆肉碱水平可通过补充L-肉碱(levocarnitine)而恢复正常,心室功能有所改善。 2...
一般治疗
见治疗原则。
该类疾病可以引起各个器官的异位脂肪沉积,比如肉碱转运缺陷症(也成原发性肉碱缺乏症)引起的脂质沉积性肌病、肝肿大,甚至导致脂肪...
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妊娠合并急性脂肪肝
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妊娠期急性脂肪肝是发生于中晚期的一种罕见产科并症 ,其发病率为1/17000~1/13000。初产妇多见,平均发病年龄为 22 ~32岁,男胎及多胎妊娠多见。尽管有文献报道可以发生于孕20周,但AFLP 发生以32~38周...
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
类型
内科(1)
妇产科(1)
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