痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少而致血尿酸水平升高,尿酸盐(MSU)晶体沉积于组织或器官并引起组织损伤的一组临床综合征,主要表现为反复发作性关节红、肿、热、痛与功能障碍,甚至关节畸形、肾石病及…
参与专家:青玉凤、戴冽
慢性中性粒细胞白血病是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),主要累及中性粒细胞系别,迄今全世界报道不足200例。其特征是外周血白细胞数增多,以成熟粒细胞为主,而且无明显发育异常的表现。多为中老年人发...
参与专家:崔亚娟、张悦
尿酸是嘌呤代谢的产物,是一种弱的有机酸。pH值7.40时,血浆中尿酸盐的饱和度是7mg/dl(416.36μmol/L)。尿酸盐在血中浓度呈过饱和状态时即可沉积于肾脏而引起高尿酸血症肾损害,称为高尿酸性肾病,主...
参与专家:刘莉、黄雯
痛风(gout)是一种晶体性关节炎,由于嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍所致,以特征性急、慢性关节炎为临床表现,特征性急、慢性关节炎由高尿酸血症(hyperuricemia)和尿酸盐结晶沉积(痛风石)所致。除...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
马兜铃酸肾病是一类由短期大剂量或长期低剂量服用含有马兜铃酸成分的药物所导致的急性或慢性肾小管间质疾病。其确切发病机制仍不明确。现有研究表明,马兜铃酸主要损伤肾小管上皮细胞,但不同剂量的马兜...
参与专家:吴华、黄雯
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种全身多系统、多器官受累的自身免疫性疾病。患者血清中含有以抗核抗体为代表的多种自身抗体;临床表现多样;多数起病隐匿,病变缓慢发展;部...
参与专家:黄雯
溶血尿毒综合征是由多种病因引起血管内溶血的微血管病,临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特点。本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型,...
参与专家:疾病编写组、黄建萍