目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法:抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 1期
目的:探讨以旋股外侧动脉降支(d-LCFA)为蒂的分叶-嵌合穿支皮瓣修复足踝多部位的复合组织缺损创面的临床效果。方法:自2017年2月至2021年3月,深圳市中西医结合医院手外科共收治6例足踝多部位缺损伤患者...
来源:《中华显微外科杂志》 2022 年 45卷 4期
目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 12期
目的:探讨急性嗜酸粒细胞性肺炎(AEP)的临床特点。方法:分析总结南京鼓楼医院集团宿迁医院确诊的2例急性嗜酸粒细胞性肺炎患者的临床诊治特点。分别以"急性嗜酸肺炎" "acute eosinophilic pneumonia"和"A...
来源:《国际呼吸杂志》 2022 年 42卷 7期
目的:探讨小儿疱疹病毒(EBV)感染的临床表现及干扰素联合更昔洛韦治疗的疗效。方法:选取2018年6月至2020年2月在聊城市妇幼保健院诊治的EB病毒感染患儿252例,采用随机数字表法分为对照组和实验组各126...
来源:《中国基层医药》 2022 年 29卷 4期
目的:分析骨关节感染患者的临床特征、病原体分布。方法:回顾性分析2008年1月至2020年10月上海复旦大学附属华山医院临床诊断为骨关节感染的225例患者的临床资料和病原学检查结果。统计学分析采用χ2检验...
来源:《中华传染病杂志》 2022 年 40卷 4期
目的:了解左乙拉西坦(LEV)相关肝损伤的临床特征。方法:检索国内外有关数据库(截至2021年8月31日),收集LEV相关肝损伤病例报告类文献,提取患者基本信息、LEV应用情况、合并用药情况以及肝损伤发生、...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 8期
目的:分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点,为选择酶学检测指标提供依据。方法:检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 8期
目的:探讨卡瑞利珠单抗相关甲状腺功能异常的发生情况和临床特征。方法:研究对象选自2020年6月至2021年9月在长治医学院附属和平医院住院接受卡瑞利珠单抗治疗的恶性肿瘤患者。收集符合纳入标准患者的电子...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 3期
1例52岁男性原发性支气管肺癌患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天,安罗替尼胶囊12 mg口服、1次/d,服用14 d;21 d为1个周期。治疗第3个周期实验室检查示患者促甲状腺激素(TSH)0.08 mU/L,未予干...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 7期