目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型(MDS)的临床特点,为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、...
来源:《中华生物医学工程杂志》 2023 年 29卷 5期
来源:《中华临床免疫和变态反应杂志》 2023 年 17卷 2期
肿瘤性骨软化症是一种副肿瘤综合征,以低血磷、高尿磷、血钙及甲状旁腺素正常、1,25-二羟维生素D3[1,25-dihydroxyvitamin D3,1,25(OH)2D3]正常或偏低、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 2...
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023 年 16卷 1期
本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖...
来源:《中国生育健康杂志》 2023 年 34卷 4期
米粒体在多关节内均有报道,通常认为该病常继发于类风湿性关节炎或其他炎性关节病;一部分学者认为滑膜微血管梗塞后出现坏死,坏死的滑膜脱落进入滑膜液,而后被纤维蛋白包裹而形成米粒体.米粒体的主要症状...
来源:《中国矫形外科杂志》 2023 年 31卷 2期
耳源性脑脓肿作为耳科感染最严重的危及生命的并发症之一,故汇报我科近来收治的耳源性脑脓肿病例并复习文献,描述常见的临床体征和症状、细菌学、位置、治疗方案,分享相关体会.耳源性脑脓肿患病率低,但死...
来源:《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》 2023 年 38卷 6期
胆管支气管瘘是胆道系统罕见并发症,但近年来发生率逐渐增加,致病因素可分为先天性和后天获得性,以后者较为多见,其中医源性的比例持续增加.本文报道1例介入治疗肝癌并胆管支气管瘘,并结合文献分析后认为...
来源:《肿瘤基础与临床》 2023 年 36卷 1期
患者,女,54岁,因"咽部异物感1周"于2022年1月8曰就诊于耳鼻喉科,考虑喉咽反流,予预约胃镜。1月9日胃镜示胃窦糜烂(图1)。1月10日因"胃镜后腹痛呕吐1 d"急诊就诊,中上腹痛较剧,伴恶心呕吐、解稀便...
来源:《中华急诊医学杂志》 2023 年 32卷 6期
来源:《诊断病理学杂志》 2023 年 30卷 3期
本文报告了 1例68岁的孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)患者,主因"发现左侧阴囊肿物2月,伴坠胀不适1周"入院.体格检查显示左侧阴囊可触及直径约8 cm的包块,质地中等,活动度尚可,与左侧睾丸及...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 2期