来源:《中国实用儿科杂志》 2001 年 16卷 10期
来源:《中国现代神经疾病杂志》 2017 年 17卷 10期
目的 探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况.方法 患儿,男,1岁7个月,因“腹胀1年余,肝脾大5d”就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2018 年 33卷 20期
报告国内首例呈S-100β+T淋巴细胞免疫表型的白血病,其有贫血、神经系统受累症状和体征、肝脾大、淋巴结不大、血象和骨髓中有小成熟淋巴细胞,该类细胞表达成熟T和NK细胞的相关抗原。并就S-l00β+T淋巴...
来源:《中华血液学杂志》 1995 年 16卷 9期
本文报道1例以腹胀、肝脾大、多克隆免疫球蛋白增高、全血细胞减少为临床特点的患者诊治过程。患者男,38岁,因“腹胀、乏力2个月余”于2021年12月入住北京大学人民医院血液科。患者在外院曾被误诊为多发...
来源:《中华医学杂志》 2022 年 102卷 47期
EB病毒感染所致的重症脑炎和脑疝在临床上较为罕见。现报道1例EB病毒感染的患儿,临床表现为呼吸系统起病,随着病情进展出现神经系统症状,逐渐出现昏迷、脑疝,最终死亡,而无淋巴结肿大、皮疹、肝脾大...
来源:《中华传染病杂志》 2020 年 38卷 9期
石骨症患儿4例,男性,年龄2月~8岁.3位患儿出生后数月表现出症状,1位患儿有家族史.主要临床表现为贫血、肝脾肿大,影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化.石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,对肝脾大...
来源:《中南大学学报(医学版)》 2011 年 36卷 6期
本文综合报导婴儿巨细胞包涵体病(CID)61例,占同期收治婴儿肝炎综合征(IHS)的1/3以上。发病年龄以0~3月为最多,起病以黄疸,肝脾大、肝功异常、肺炎等多见。也有少数以紫癜及血小板减少入院。以茵...
来源:《实用儿科临床杂志》 1990 年 05卷 3期
报告1例糖原累积病Ⅰ型.患者男,35岁.身高142 cm,体重40 kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃.病史5年余,皮损逐渐增多.皮损组织病理检查:...
来源:《临床皮肤科杂志》 2004 年 33卷 12期
患者为青年男性,病程19年,表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高,血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见...
来源:《中华内科杂志》 2020 年 59卷 3期