亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综述.
来源:《国外医学(遗传学分册)》 2005 年 28卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,具有基因多态性.越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与肿瘤的发生发展及治疗预后密切相关,影响肿瘤的...
来源:《临床药物治疗杂志》 2020 年 18卷 4期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高...
来源:《国外医学(计划生育分册)》 2005 年 24卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 2期
叶酸属于B族维生素,是体内极为重要的甲基供体,参与DNA合成和修复,维持细胞内正常甲基化和基因组稳定性.叶酸主要存在于食物中,人体无法依靠自身合成.叶酸摄入不足或代谢障碍均会引起叶酸缺乏,进而引起各...
来源:《医学综述》 2018 年 24卷 7期
近年来研究表明,血浆同型半胱氨酸浓度升高是脑血管疾病的独立危险因素,而5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因突变使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降,可导致高同型半胱氨酸血症,因此,许多学者认为MTH...
来源:《国际神经病学神经外科学杂志》 2011 年 38卷 6期
目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与冠心病的关系.方法运用多聚酶链反应-限制片段长度多态性技术检测143例广东汉族正常人和47例冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性...
来源:《中国基层医药》 2005 年 12卷 6期
背景:关于亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位是否为股骨头坏死易感基因存在争议.目的:系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与股骨头坏死发生的相关性.方法:计算机检索PubMed、Embase、the Co...
来源:《中国组织工程研究》 2018 年 22卷 35期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸、同型半胱氨酸代谢途径中扮演了一个重要角色。 MTHFR 基因变异可导致5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)合成不足,由此影响同型半胱氨酸向蛋氨酸的转换,这是引起同型半胱...
来源:《中华检验医学杂志》 2016 年 39卷 7期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是机体叶酸代谢过程中的关键酶,参与机体许多生理生化过程.MTHFR基因多态性导致的酶活性降低可导致叶酸代谢障碍,进而导致与该遗传特征相关的疾病易感.随着叶酸的研究关注度逐...
来源:《实用医学杂志》 2019 年 35卷 10期