亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,进而影响细胞增殖、组织生长.C677T是MTHFR最常见的突变位点,MTHFR C677T基因多态性常被认为与多种疾病的发生有关.因此,本文就MTHFR C677T基因多态性与疾病关系的进展进行综述.
作者：卫银银；苗向霞；郝博；闵亚莉；刘凯歌
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 2期
