目的 探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C＞T多态性与同型半胱氨酸的相关性,为育龄女性合理补充叶酸提供依据.方法 采用PCR-芯片技术检测428例健康育龄女性MTHFR 677C＞T基因多态性,用酶法检测血浆同型半胱氨酸水平,统计分析MTHFR基因型的分布特点及与同型半胱氨酸关系.结果 十堰地区MTHFR 677C＞T基因以杂合突变型(CT)最为多见(49.77％),野生型(CC)及纯合突变型(TT)分别占30.61％、19.63％;T等位基因频率44.51％.不同年龄组(≤30和＞30)均以杂合突变型为主,但＞30岁育龄女性野生型比例更高,两组间MTHFR 677C＞T基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR突变型具有更高的血浆同型半胱氨酸水平.十堰地区MTHFR基因型分布与江苏、广东、宁夏、新疆地区差异无统计学意义,与四川、河北、河南、山东等13个地区及全国平均水平基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 十堰地区育龄女性MTHFR 677C＞T基因多态性分布与年龄及地域有相关性,且与血浆同型半胱氨酸存在关联,近50％女性携带高风险等位基因,因此对叶酸代谢高危孕妇可指导合理增补叶酸剂量.
作者：李杰；李转转；张吉才
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
