目的:通过对育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血中同型半胱氨酸HCY的关系.方法:选取孕前或孕期育龄女性100名,基因芯片法检测外周血中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有育龄女性口服800 μg叶酸1个月,循环酶法检测口服f酸前后不同基因型女性外周血中HCY水平.结果:本地区育龄妇女中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26％、54％、20％:口服叶酸前CC型、CT型、TT型受试者HCY水平分别为9.5±3.4、11.8±3.1、15.3±3.5,口服叶酸后CC型、CT型、TT型受试者HCY浓度较口服前低,分别为8.1±2.8、8.4±2.7、11.0±3.3,CC型受试者口服叶酸前后平均HCY水平之间差异无统计学意义(P＞0.05),CT型和TT型受试者L服叶酸前后平均HCY水平之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:口服叶酸可以改善由于MTHFR C677T基因突变引起的高HCY血症,合理补充叶酸可以避免由于高HCY血症引起的出生缺陷.
作者：杨丰美；于艳；张丽萍
来源：川北医学院学报 2016 年 31卷 2期
