目的 探讨脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性及其与同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性,并进一步比较高血压与非高血压脑梗死患者MTHFR基因C667T多态性特点和Hcy水平.方法 选取2016年1月至12月福建省立医院脑梗死患者306例(高血压性脑梗死237例,非高血压性脑梗死69例)及非脑梗死306例(对照组)进行对照研究.采用焦磷酸测序技术检验MTHFR基因C667T多态性,采用循环酶法检测血清Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布及不同基因型患者的Hcy水平.结果 脑梗死患者MTHFR基因具有C667T多态性.在306例脑梗死患者中基因型分布:TT型69例(22.5％),CT型138例(45.1％),CC型99例(32.4％); 脑梗死患者等位基因T频率(45.1％)明显高于非脑梗死患者等位基因T频率(32.4％,P ＜ 0.05).不同基因型脑梗死患者Hcy水平:TT型的Hcy水平[(26.2 ± 8.6)μmol/L]分别高于CT型[(12.9 ± 4.4)μmol/L]、 CC型[(11.1 ± 4.5)μmol/L](P均＜ 0.01).脑梗死患者中,高血压患者TT型频率(44.3％)与非高血压患者TT型频率(47.8％)差异无统计学意义(P ＞ 0.05),但TT型高血压患者Hcy浓度[(21.8 ± 9.1)μmol/L]显著高于非高血压患者[(15.9 ± 6.8)μmol/L](P ＜ 0.05).结论 脑梗死患者MTHFR基因具有C667T多态性,其中TT型纯合突变与血

作者：吴子瑜；杨津；郭太林；陈艳；阮景明

来源：中国临床研究 2018 年 31卷 4期