目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析.方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验.结果 3例...
来源:《新乡医学院学报》 2006 年 23卷 4期
来源:《中国医师杂志》 2013 年 15卷 11期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 1期
来源:《第三军医大学学报》 2009 年 31卷 16期
来源:《中华妇产科杂志》 2003 年 38卷 10期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 5期
目的:分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合...
来源:《解放军医学院学报》 2015 年 11期
目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2...
来源:《中国儿童保健杂志》 2019 年 27卷 10期
来源:《实用妇产科杂志》 2019 年 35卷 2期