风疹又称“风痧”,是由风疹病毒引起的、常见的、急性出疹性呼吸道传染病。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒,主要通过空气飞沫直接传播。风疹一年四季均可发病,春季发病率较高。好发于5岁以下儿童,成人也可感染此病。表现为轻度上呼吸道感染,全身皮肤出现斑丘疹,耳后、枕后淋巴结、颈部淋巴结肿大。…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
…Hallermann-Streiff综合征、Francois综合征、Ullrich-Fremerey-Dohna综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征。鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病。对鸟脸畸形综合征,1893年…
参与专家:李小燕
先天性晶状体异位是由于先天性原因导致晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断,使晶状体的悬挂力不平衡或丧失,晶状体离开正常的生理位置。根据悬韧带缺损或离断的程度是部分或完全,将晶状体异位分为不全脱位(…
参与专家:俞阿勇
多发性骨骺发育异常是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷,其特征为许多骨骺异常骨化,以髋、肩、踝为多见,其次为膝、腕及肘关节,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年,Fairbank首先描述此病,有遗传性...
参与专家:姜浩、彭宝淦
水痘是由水痘-带状疱疹病毒感染引起的急性传染病,以皮肤和黏膜上分批出现的斑疹、丘疹、疱疹和痂疹,并伴有较轻的全身症状为特征。本病是一种传染性极强的儿童期出疹性疾病,通过接触或飞沫传播。易感...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
…并发先天性心脏病。本病征患儿如合并下颌颜面骨发育不全即称之为Marfan-Acharad综合征。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…脱位。根据悬韧带缺损或离断的程度,晶状体脱位分为不全脱位和全脱位;根据病因晶状体脱位分为外伤性、自发性和先天性。
参与专家:傅映晖、王勤美
风疹是一种以低热、皮疹和淋巴结病为特征的急性病毒感染性疾病,可发生于儿童和成人。多数情况下,风疹是一种温和的自限性疾病。但不幸的是,感染可以通过怀孕使胎儿感染而导致严重的先天性缺陷。患病后可获终身…
参与专家:刘身文
永存瞳孔膜系胎儿期瞳孔膜的残留,属于血管系统先天发育异常范围,为常见的眼内先天异常。文献报道30%~95%的新生儿中可以发现永存瞳孔膜的存在,尤其是早产儿,随着早产月份的提前,永存瞳孔膜的发生率增加。但随年龄增长,大部分婴儿眼内残膜在出生后最初几周内会逐渐消失。一般认为,在1岁末仍未萎缩的残迹可能永久存留,称为永存瞳孔膜。临床上有10%的人可见此异常。…
参与专家:王毓琴
Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍