家族性致死性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病。致病基因位于20号染色体朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)。主要病理改变为丘脑和下橄榄核神经元丢失及胶质细胞增生…
参与专家:张星虎、周衡
白塞病于1937年由Behcet在土耳其首先报告,又称口腔阿弗他溃疡、虹膜炎、外生殖器溃疡三联综合征,即眼、口、生殖器综合征。多数学者认为这是一种以小血管炎为病理基础的慢性复发性炎症性疾病,可出现多...
参与专家:李炽均、郭庆
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…50%~70%的LN患者有临床表现(血尿、蛋白尿、肾炎综合征、肾病综合征、急性或慢性肾衰竭等);但肾活检显示,几乎100%的患者有肾脏受累的证据,且肾脏病理改变多样化。LN的诊断主要依据肾脏病理活检及…
参与专家:黄雯
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的50%。…
参与专家:张巍
白塞病(BD)是一种慢性全身性血管炎症性疾病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官。病情呈反复发作和缓解的交替过程。大部分…
参与专家:李艳华、戴冽
脉络膜新生血管是指来自脉络膜毛细血管的增殖血管,通过Bruch膜的裂口而扩展,在Bruch膜与视网膜色素上皮之间、或神经视网膜与视网膜色素上皮之间、或位于视网膜色素上皮与脉络膜之间增殖形成,许多累及…
参与专家:周希瑗、王勤美
大动脉炎(TA)是一种大血管的慢性、非特异性炎症,主要累及主动脉及其主要分支、肺动脉和冠状动脉,导致受累动脉不同程度的狭窄,甚至闭塞,部分病人因炎症破坏动脉壁的中层,出现动脉扩张或动脉瘤[1]...
参与专家:负责人
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床表现为痴呆综合征。65岁以上人群痴呆患病率为4%~6%,AD占所有痴呆的60%以上,老年人每增长5岁,患病几率就增加1倍,85岁…
参与专家:张建新
…眼、生殖器、皮肤病损是该病的主要临床特征,几乎累及每一病例,而被称为“口-眼-生殖器三联征”。其中,口腔溃疡为最基本的病损,发生率接近100%。临床表现可累及关节以及心血管、神经、消化、呼吸、泌尿等多…
参与专家:周瑜、陈谦明