男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男...
参与专家:疾病编写组、赵家军
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40…
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
…畸变,患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍,并常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。当急性白血病合并唐氏综合征时其具有独特的临床表现、…
参与专家:戚本泉、魏辉
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东
肾小管酸中毒(RTA) 是因近端肾小管HCO3-再吸收和( 或) 远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。是肾小管-间质病变常见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
…称为眼-口-生殖器综合征。本病也可累及口腔、皮肤、黏膜、关节、肌肉、眼睛、心血管、胃肠道、肺脏、神经等多系统,累及到肾脏时,称为白塞病肾损害。
本病在亚洲国家略多见,中国报道患病率为0.14%,任何年龄…
参与专家:黄雯
本病因多有皮肤硬肿,故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致,以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现,重症可并发多器官功能衰竭。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
颅内静脉系统血栓形成是一种少见的脑血管病,主要是指静脉窦血栓形成(CVT),而脑静脉血栓形成较罕见,且多是由静脉窦血栓形成延续所致。CVST约占所有卒中的0.5%~1%[1],多见于孕妇、服用口服避孕药的...
参与专家:莫大鹏
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍