目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新生儿...
来源:《中国小儿急救医学》 2013 年 20卷 1期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)外科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果.方法 回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XXDSD患儿共39例,18例定期门...
来源:《中华小儿外科杂志》 2016 年 37卷 7期
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制.采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因...
来源:《中国当代儿科杂志》 2013 年 15卷 11期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,17OHD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法.方法 回顾...
来源:《中华小儿外科杂志》 2016 年 37卷 7期
目的:探讨21例性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者临床特点,进一步提高对该病的认识与诊治水平.方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月在广东省妇幼保健院妇科、小儿外科住院收治21例DSD患...
来源:《广州医科大学学报》 2020 年 48卷 1期
目的 探讨阴囊纵膈切口联合睾丸横“T”型切口治疗睾丸残基瘤的手术疗效.方法 回顾性分析2012年8月到2014年6月收治的6例保留睾丸的双侧睾丸肾上腺残基瘤剔除术患儿的临床资料,平均发病年龄为6岁.本组术前...
来源:《中华小儿外科杂志》 2015 年 36卷 3期
目的 关注女童同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(PCOS),重新认识女童同性性早熟/性早发育对远期健康的影响.方法 报告以同性性早熟起病的女童青春期PCOS的病例并复习文献.结果 接近8岁时,因乳房发育...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 8期
目的:分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合...
来源:《解放军医学院学报》 2015 年 11期
目的 分析总结我院46,XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46,XX的性发育异常患儿98例,其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查.另...
来源:《中华小儿外科杂志》 2016 年 37卷 7期
目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基...
来源:《中华小儿外科杂志》 2016 年 37卷 7期