肾性尿崩症1945年由瑞典Forssman和美国Waring首先报道,是肾脏对抗利尿激素(AVP)反应缺陷而引起的一组临床综合征,主要表现为多尿、烦渴、多饮,低比重尿和低渗透压尿,与中枢性尿崩症症状…
参与专家:疾病编写组、邹大进
…痛、肌痉挛及肌红蛋白尿。该病在欧洲的发病率约为1/25000~1/20000。
参与专家:陈彬、张在强
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
乳酸性酸中毒主要是体内无氧酵解的糖代谢产物乳酸大量堆积,导致高乳酸血症,进一步出现血pH降低,即为乳酸性酸中毒。糖尿病合并乳酸性酸中毒的发生率较低,但死亡率很高。大多发生在伴有肝、肾功能不全或慢性心…
参与专家:疾病编写组、向光大
β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质,特别是肾小管的早期损伤,与尿中尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶一同测定做尿酶谱分析,有助于病程…
参与专家:检查库编写组、程庆砾
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:参与、...
参与专家:疾病编写组、宁光
胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
儿童糖尿病是指15岁以前发病的糖尿病病人患者,绝大多数为1型糖尿病(T1DM),但随着儿童及青少年中的肥胖者增多,2型糖尿病(T2DM)在儿童及青少年中的发病率也明显上升。现如今,儿童期患糖尿病的…
参与专家:疾病编写组、向光大
肾上腺皮质醇的分泌可在多种应激因素的作用下突然比平时增高2~7倍,在严重外伤等应激状态时为保护机体,人体血液中皮质醇的浓度甚至可超过1mg/L。肾上腺皮质功能减退时(包括原发性或继发性的急慢性肾...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光